Pregunta (P.)- Su grupo de investigación es uno de los más reconocidos en el ámbito de la genética en España, ¿cuáles son sus méritos?

Respuesta (R.)- Cuando tu trabajo tiene una larga trayectoria y tú sigues echando toda la carne en el asador como cuando pedías tu primer proyecto, recoges los frutos. Llevamos muchos años trabajando en la misma línea de investigación y hemos realizado buenas publicaciones en revistas especializadas de genética como American Journal of Human Genetics. El secreto no es otro que trabajar muy duro y con mucha energía e ilusión. Tienes que moverte mucho, necesitas estar pidiendo proyectos continuamente en España, Europa, EEUU...

(P.)- El pasado 29 de marzo se celebró el primer día europeo de las enfermedades raras ¿Han participado de alguna manera?

(R.)- Para todos los que trabajamos en genética todos los días están dedicados a las enfermedades raras. Hemos querido hacer ver lo que realmente supone este tipo de enfermedades: son la primera causa de muerte antes de los 14 años y también las responsables de un tercio de los ingresos en los hospitales infantiles y afectan a un 5% de la población. Lo que pasa es que una enfermedad rara se presenta, como máximo, en una persona de cada dos mil nacidos vivos, por eso son menos visibles para el gran público.

(P.)- En 2006 el Instituto de Salud Carlos III creó el Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras (CIBERER), ¿cómo ha influido en su labor?

(R.)- Aunque hay muchas enfermedades raras diferentes, lo cierto es que la mayoría de ellas tiene un abordaje común para todos los que las investigamos, por lo que resulta muy importante la colaboración entre todos. El Instituto de Salud Carlos III ha hecho una gran apuesta por esta línea de investigación. En el CIBERER trabajamos 60 grupos de investigación españoles estudiando y buscando soluciones científicas, técnicas y clínicas a los problemas de conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras.

(P.)- ¿En qué consiste la enfermedad de Hirschsprung que investigan?

(R.)- Nosotros trabajamos con el oncogén RET y otros genes relacionados con el desarrollo del sistema nervioso entérico ó con tumorigenicidad. Las mutaciones de RET que causan el cáncer medular de tiroides conducen a una ganancia de función del receptor y las que causan la enfermedad de Hirschsprung actúan generando una pérdida de función en la vía de señalización de RET. La enfermedad de Hirschsprung, es una patología congénita caracterizada por la ausencia de los ganglios intramurales de Meissner y Auerbach en una porción variable del intestino, dando como resultado una obstrucción intestinal funcional. Si hay suerte y al nacer un niño el pediatra se da cuenta de que puede tener esta enfermedad, puede derivarse para diagnóstico y un tratamiento temprano. El tratamiento consiste en una compleja intervención como las que se están haciendo en el Hospital Virgen del Rocío.

(P.)- ¿Hay más grupos que investiguen la enfermedad de Hirschsprung en España?

(R.)- No, en España, la enfermedad de Hirschsprung sólo la estudiamos nosotros. No obstante trabajamos en colaboración con grupos en Baltimore, Hon Kong, París, Génova y Groningen. Precisamente, porque estamos hablando de una enfermedad rara, hemos hecho un consorcio mundial con estos grupos, que son los más potentes en esta especialidad, ya que es importante estudiar las diferencias que puede haber dentro de las diferentes poblaciones. Esto nos da un background más amplio.

(P.)- ¿Cuántos casos han registrado en Andalucía?

(R.)- Actualmente llevamos más de 200 pacientes estudiados desde 1997.

(P.)- Trabajan también con el cáncer de tiroides, ¿en que contribuyen los estudios genéticos a esta enfermedad?

(R.)- La contribución fundamental es que si diagnosticas la mutación causante de la enfermedad en la familia, puedes hacer un estudio presintomático en todos los familiares en riesgo y se puede llegar a prevenir la enfermedad antes de que el cáncer aparezca. Todo ello teniendo en cuenta que quien tiene la mutación desarrollará la enfermedad con un 98% de probabilidad. El diagnóstico presintomático se puede hacer desde el momento que los pacientes ó padres de los pacientes deseen, ya que la intervención preventiva se puede hacer desde los 5 años de edad.

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Salud Borrego

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