En este estudio han participado 30 laboratorios de ocho países, en su mayoría norteamericanos y australianos, y ha permitido determinar la secuencia de los más de dos mil millones de pares de bases que forman el ADN de Glennie, la hembra de ornitorrinco cuyo genoma ha sido secuenciado. El análisis de esta secuencia revela que el ornitorrinco tiene más de 18.527 genes, un número muy similar al del resto de los mamíferos y de los que el 80% son comunes en todos los mamíferos, reptiles y aves.

Carlos López-Otín afirma: “El estudio de las diferencias génicas en los distintos genomas de mamíferos ayudará a entender nuestra mayor susceptibilidad a enfermedades como el Alzheimer, el SIDA o el cáncer”. Xose S. Puente y Gonzalo R. Ordóñez, coautores del trabajo, contribuyen a explicar el interés de esta investigación: "Para conocer mejor qué rasgos genéticos nos hacen humanos, no sólo es necesario secuenciar el genoma de las especies más próximas evolutivamente al Homo sapiens, sino también de las más lejanas, como el ornitorrinco. Así es posible determinar qué genes son exclusivos de los organismos más próximos evolutivamente al ser humano".

La investigación que publica Nature ha permitido descubrir nuevos genes y avanzar en el conocimiento de cómo evolucionaron los primeros mamíferos; y confirma que el ornitorrinco, un animal que se reproduce por huevos pero que alimenta con leche a sus crías, se encuentra a medio camino entre los reptiles y los mamíferos.

Contribución española

La participación española en este proyecto deriva del trabajo de los investigadores Gonzalo R. Ordóñez, Xose S. Puente y Carlos López-Otín pertenecientes al Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo. Basándose en su contribución previa al estudio de otros genomas como los de humano, ratón, rata y chimpancé, este grupo ha analizado en detalle la parte del genoma que constituye el denominado degradoma o conjunto de genes de proteasas, un grupo de más de 600 proteínas que influye decisivamente en la vida de todos los organismos.

El análisis comparativo de estos genes presentes en el genoma del ornitorrinco y en el de otros mamíferos como los humanos, ha permitido identificar los genes que se han conservado en la evolución, y otros que se han adquirido o perdido específicamente en alguna de las especies. Uno de los resultados más significativos es el hallazgo de que el ornitorrinco ha perdido todos los genes implicados en la digestión de proteínas en el estómago o en la formación de los dientes, lo cual permite explicar características anatómicas y fisiológicas únicas de este mamífero.